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Publicado el 15 de septiembre del 2013

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Sindrome de Turner – Caracteristicas Sintomas Causas y tratamiento

¿Qué es el sindrome de Turner? Sus principales características, síntomas, causas y tratamiento en una guía completa con fotos y videos de esta enfermedad

El sindrome de Turner es una enfermedad genética descubierta por el doctor Henry Turner, este trastorno se caracteriza por atacar a las mujeres en su mayoría, aunque rara vez es presentada en los hombres.

Si bien en el año 1938 ya existían estos síntomas de esta enfermedad, fue el Doctor Henry Turner quien notó las características físicas comunes que se presentaban entre las personas que la padecían. Realizando un estudio entre siete pacientes mujeres que compartían características físicas similares, todas estas se veían afectadas por una falla en su ADN, lo que provocaba importantes inconvenientes en su desarrollo físico.

Es fundamental el diagnostico en edad temprana

El sindrome de Turner altera el desarrollo de las mujeres. Las mujeres en esta condición tienden a ser de contextura mas pequeña de lo normal y por lo general son incapaces de concebir un hijo debido a la ausencia de la función ovárica. Dentro de las principales características de esta enfermedad, que si bien puede variar entre las mujeres que tienen este síndrome, incluyen: Exceso de piel en el cuello (cuello palmeado), hinchazón o inflamación (linfedema) en las manos y los pies, anormalidades esqueléticas, problemas cardíacos y deficiencias renales.

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Las estadísticas marcan que esta afección se da aproximadamente en 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en todo el mundo.

Sindrome de Turner es una enfermedad genética vinculada principalmente con el cromosoma X. Si bien algunos investigadores aún no han determinado que estos sean los principales responsables de la mayoría de los signos y síntomas, se identificó un gen llamado SHOX que es fundamental para el desarrollo y el crecimiento óseo. La falta de este gen probablemente sea la causa inmediata a la baja estatura y a las anomalías esqueléticas que padecen las mujeres con esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas del sindrome de Turner?

Las niñas con sindrome de Turner son más pequeñas de lo normal. A menudo tienen una altura normal en sus tres primeros años de vida, pero luego tienen una tasa de crecimiento mas lenta, por lo tanto en la pubertad no tienen el estirón habitual.

Los ovarios no fincionales son otro síntoma característico de este síndrome. Normalmente, los ovarios de una niña comienzan a producir hormonas sexuales (estrógeno y progesterona) en la pubertad. Pero esto no ocurre en la mayoría de las niñas con síndrome de Turner, las cuales no comienzan sus períodos o carecen del desarrollo de pechos sin tratamiento hormonal en la edad de la pubertad.

A pesar de que hay muchas mujeres que lo padecen tienen ovarios que no funcionan y no son fértiles, la vagina y el útero son totalmente normales.

En la primera parte de la infancia, las niñas con síndrome de Turner pueden tener infecciones frecuentes en el oido. Las infecciones recurrentes pueden llevar a la pérdida de la audición en algunos casos.

Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal con buenas habilidades tanto verbales como de lectura. Algunas chicas, sin embargo, tienen problemas con las matemáticas, habilidades de la memoria y los movimientos finos con los dedos.

Como se diagnostica?

El sindrome de Turner se diagnostica a través de un simple estudio llamado Cariotipo. El Cariotipo consiste se realiza mediante una extracción de sangre, la cual una vez analizada permite ver al profesional el numero y la forma de los cromosomas de las células, permitiendo de esta manera diagnosticar si existe o no alteración alguna.

El Cariotipo permite también diferenciar los diferentes tipo de Sindrome de Turner

Importancia del Diagnostico en edad temprana

Es fundamental el diagnostico en edad temprana para que las familias estén informadas sobre las enfermedades relacionadas al sindrome.

  • Diabetes
  • Osteoporosis
  • Déficit Atencional
  • Nefropatías
  • Hipoacusia
  • Estrabismo
  • etc…

Tratamiento

La administración de hormonas de crecimiento de forma diaria y adecuada en el inicio de la etapa de la pubertad, puede mejorar la talla final de las mujeres que lo padecen hasta la edad de los 20 o 21 años de edad aproximadamente, con el objetivo de un crecimiento puberal satisfactorio.

Las hormonas ausentes pueden ser sustituidas gracias a la ingeniería genética con bajos efectos secundarios adversos.

Cabe destacar que los tratamientos con hormonas, no solo traen consigo el mejoramiento físico, sino que también trae beneficios notorios en su madurez psicológica, lo que repercute positivamente en su en su desarrollo e inserción social.

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